heteroplasia ósea progresiva

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La heteroplasia ósea progresiva es una enfermedad que en la actualidad afecta a aproximadamente 60 personas en todo el mundo y que consiste en la formación de un hueso extra en la piel,músculos, tejido subcutáneo, tendones y los ligamentos.

Al respecto, el jefe de servicio de un hospital de Galicia en España, el doctor Federico Martinón-Torres, explicó a Efe que este mal es ocasionado por la mutación del gen GNAS1 y que anteriormente se pensaba era una variante de la fibrodisplasia osificante progresiva, pero gracias al doctor Fred Kaplan, de la Universidad de Pensilvania, en 1994 se descubrió que era diferente. Asimismo, dijo que sus primeros síntomas son la aparición de unos granitos duros que acaban formando placas óseas similares a la de un hueso, pero que se forma en la piel y el tejido subcutáneo.

El hueso se forma siguiendo unos patrones, pero en el caso de la enfermedad, existe algo que hace que este se desarrolle en otros lugares y en algunos casos que la piel se rompa y se infecte, por lo que a veces se debe operar.

Debido a que es una enfermedad rara y de la que existen pocos casos, a los pacientes solamente se les puede dar fármacos que tienen un fin sintomático y que los ayude a calmar el dolor.

Cabe destacar que los especialistas saben que se debe investigar más, pero para eso se necesita financiación. Sin embargo, estas enfermedades tan minoritarias no tienen interés para los inversores.

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